ABSTRACT
PROP-1 (Prophet of Pit-1), um dos fatores de transcriçao específicos hipofisários, está envolvido na diferenciaçao das células da hipófise anterior (somatotrofos, lactotrofos, tirotrofos e gonadotrofos) e mutaçoes no gene PROP-1 podem prejudicar a diferenciaçao destas células durante a organogênese da pituitária, resultando em Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários (DCHH). O fenótipo dos pacientes com mutaçoes do PROP-1 é variável, desde quadros de DCHH grave afetando todos os hormônios adenohipofisários, até quadros mais leves, com deficiências hormonais parciais e nao tao severas. Analisamos o gene PROP-1 de duas famílias cujos filhos apresentam DCHH. Na primeira família, os pais sao primos em primeiro grau, a média de suas estaturas é, baixa (-2 DP da curva de Tanner) e ambos os filhos apresentam baixa estatura (BE), que inicialmente estava compatível com sua altura alvo. O acompanhamento auxológico revelou uma diminuiçao gradativa da velocidade de crescimento e aparecimento progressivo de deficiência de hormônio de crescimento e de outras, deficiências hormonais adenohipofisárias. Na segunda família os pais nao têm história de consangüinidade e a média de suas estaturas está no -1.3 DP da curva de Tanner. O filho mais velho foi levado ao serviço médico por BE e crescimento lento. Seu diagnóstico inicial foi BE por deficiência de GH (DGH). Durante a evoluçao, outras deficiências de hormônios adenohipofisários foram identificadas. Para análise do gene PROP-1, DNA foi isolado de linfócitos...(au)
Subject(s)
Pituitary Hormones/deficiency , Hypothalamic Hormones/deficiency , Mutation , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
O objetivo desta apresentação é a descrição de uma família que apresenta três indivíduos afetados (duas irmãs e um irmão, filhos de pais consangüíneos, primos de primeiro grau) portadores de deficiência combinada de hormônios hipofisários secundária a mutação no gene Prop-1., cuja investigação clínica, laboratorial e radiologica foi complementada pela análise molecular.